A diagnosztika útvesztője fiatal csecsemőkori sóvesztésben : esetbemutatás / Kiss Dóra [et al.]
Bibliogr.: p. 45. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2020. 71. évf. 1. sz., p. 43-45.
A 4 hónapos leány csecsemő kivizsgálása ismétlődő bukások és gyarapodási zavar miatt indult. Tüneteit tehéntejfehérje allergiával magyaráztuk, de laboreltérései felvetették onkohaematológiai betegség gyanúját is, melyet kizártunk. Az alacsony nátrium-, klorid- és káliumszint mellett észlelt metabolikus alkalosis felvetette cisztás fibrózis lehetőségét, azonban verejtékion vizsgálata nem volt kórjelző. Folyadék- és ionpótlás, illetve szigorú tehéntejfehérje mentes diéta mellett állapota fokozatosan javult. Magas renin-, aldoszteronszint mellett a vizelet normál iontartalma és normotensiója Pseudo-Bartter szindrómának felelt meg, mely a cisztás fibrózis ritka manifesztációja lehet. Rendeződő ionháztartás mellett verejték-ion szintje ekkor már magasabb tartományban volt, és a genetikai vizsgálat heterozigóta formában F508del és R117H mutációkat igazolt. A beteget - sópótláson túl - cisztás fibrózisnak megfelelő alapterápiában részesítjük és szorosan követjük, hogy szükség esetén a terápiát módosítani tudjuk. Kulcsszavak: gyarapodási zavar, sóvesztés, cisztás fibrózis