Cél: Felhívni a figyelmet egy ritka betegségre, az okuláris albinizmusra. Páciens és módszerek: 4 éves fiúgyermek részletes vizsgálatát végeztük nem korrigálható látóélesség és nystagmus miatt. Eredmények: Mindkét szemen 0,3-as legjobb korrigált látóélesség mellett a szivárványhártya pontozott átvilágíthatóságát, a funduson áttűnő pigmentepitheliumot, elektrofiziológiai vizsgálattal pedig a chiasmában kóros mértékű kereszteződést állapítottunk meg. Megbeszélés: Egyértelmű, nagyfokú pigmenthiány, amely a bőrt és a bőrfüggelékeket is érinti, mindenképpen okulokután albinizmus velejárója. Ugyanakkor bőrtünetek nélkül, csak a látórendszert érintően is előfordulhat a melanintermelés zavara, ez az okuláris albinizmus. Típusos velejárója mindkettőnek a szemfenék nagyfokban pigmenthiányos volta és az írisz hátsó lapjának szakadozottsága. Ezek okuláris albinizmusban kevésbé feltűnőek. A fovea hypoplasiája és a kóros kereszteződés a chiasmában azonban mindig kimutathatók és a melanin magzati korban játszott szerepére hívják fel a figyelmet. Következtetések: Az okuláris albinizmusnak nagyon enyhe tünetei is lehetnek, de pigmentszegény fundus, szemtekerezgés és csökkent látóélesség együttes előfordulása esetén gondolni kell rá.  Kulcsszavak: albinizmus, melanin, nystagmus, írisz transzillumináció