Bevezetés: A plazmasejtes myeloma változatos klinikai lefolyással járó hematológiai malignitás, melyhez heterogén genetikai háttér társul. A betegség patogeneziséhez és progressziójához asszociáltan gyakran jelennek meg visszatérő kromoszomális és szubkromoszomális eltérések, melyek diagnóziskor való kimutatása segíti a betegek genetikai karakterizálását, klasszifikációját és prognosztikai besorolását. Célkitűzés: Tanulmányunkban átfogóan értékeltük a Pécsi Klinikai Központ és a Tolna Megyei Balassa János Kórház plazmasejtes myelomában szenvedő betegein 2005 és 2018 között általunk elvégzett molekuláris citogenetikai vizsgálatok eredményeit. Módszer: Az említett periódusban 231 beteg csontvelői és perifériás vérmintájában szűrtünk visszatérő genetikai aberrációkat fluoreszcens in situ hibridizációval. A módszerrel az immunglobulin-nehézlánc-gént érintő kromoszómatranszlokációkat, az 1p és 17p kromoszómakarokat érintő vesztéseket, az 1q kromoszómakart érintő többletet, valamint a 13-as kromoszómát érintő kiegyensúlyozatlan aberrációkat vizsgáltuk. Negyvenkét beteg mintáján multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációval vizsgáltuk az 1p, 1q, 5q, 12p, 13q, 16q és 17p kromoszómakarok jellemző vesztéseit és többleteit. A vizsgált időszakban 116 csontvelői mintán kariotipizálásra is sor került. Eredmények: Összesen 233 genetikai eltérést azonosítottunk célzottan, az aberrációk gyakorisága megfelelt a korábbi nemzetközi tanulmányok által látottaknak. Azonos kromoszómakarokat fluoreszcens in situ hibridizációval, valamint multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációval vizsgálva az eredmények 96,2%-os egyezést mutattak. Az utóbbi technikával a fluoreszcens in situ hibridizációval detektált abnormalitásokon túl további 21 kiegyensúlyozatlan genetikai aberrációt azonosítottunk 16/42 betegben (38%). Következtetés: Eredményeink alapján az általunk használt két molekuláris citogenetikai módszer együttes alkalmazása jelentősen segítheti a jövőben a plazmasejtes myelomában szenvedő hazai betegek átfogóbb genetikai karakterizálását. Kulcsszavak: onkohematológia, plazmasejtes myeloma, molekuláris citogenetika, FISH, MLPA