Sturge Weber type 3 presenting with occipital epileptic seizure: case report = Occipitalis epilepsziával társuló III-as típusú Sturge-Weber-szindróma / Helin Cansu Serindag [et al.]
Bibliogr.: p. 133. - Abstr. hun., eng.https://doi.org/10.18071/isz.72.0131
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2019. 72. évf. 3-4. sz., p. 131-133. : ill.
A Sturge-Weber-szindróma a harmadik leggyakoribb neurocutan tünetegyüttes a neurofibromatosis és a tuberosus sclerosis után. Három jól elkülöníthető formája ismert. Ezek közül a legritkább a csak leptomeningealis érintettséggel jellemezhető III-as típus. A bemutatott eset egy 21 éves nőbeteg, akinek nincs ismert krónikus megbetegedése. A beteget vizuális tüneteket és fejfájást követően megjelenő generalizált tónusos-clonusos roham miatt vettük fel sürgősségi osztályunkra. Az EEG-vizsgálat bal oldali occipitalis rohamaktivitást igazolt. A kontrasztanyaggal erősített mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) leptomeningealis angiomát igazolt. A digitális substractiós angiográfia (DSA) a késői vénás fázisban minimális áramlásfokozódást és a felszíni corticalis vénák hiányát mutatta. A fokális rohamokat a levetiracetam- és lacosamidkezelés jól kontrollálta. Az ismertetett esetet egyedülállóvá teszi a tünetek késői jelentkezése és a mentális retardáció hiánya. Kulcsszavak: III-as típusú Sturge-Weber-szindróma, leptomeningealis angioma, tónusos-clonusos roham