Az immun- és endokrin rendszer közötti szoros kapcsolatot számos kísérleti és klinikai adat igazolja. Alig rendelkezünk azonban olyan átfogó epidemiológiai vizsgálat eredményével, mely az endokrinológiai szövődmények megjelenését vizsgálja primer immundeficientiában. Az immundeficientia-szindróma és az autoimmun megbetegedések kialakulása közötti szoros kapcsolat jól ismert. Az endokrin rendszer eltéréseit a leggyakrabban az immundiszreguláció és az autoimmunitás folyamata okozza, így APECED- (autoimmun polyendocrinopathia, candidiasis, ectodermalis dystrophia) és IPEX- (immundiszreguláció, polyendocrinopathia, enteropathia, X-hez kötött) szindrómában is. Ezen kórképekben az autoreaktív T-sejtek által mediált immunológiai destruktív folyamat idézi elő a hormontermelő szervek többszörös károsodását, így a pajzsmirigy-, mellékpajzsmirigy-, mellékvesekéreg- és endogénhasnyálmirigy-elégtelenséget. A primer immundeficientia egyes formáiban, például a Di George-szindrómában is, az endokrin szervek érintettségét elsődlegesen a kórkép hátterében igazolt genetikai eltérés okozza, az autoimmun folyamat szerepe azonban itt is igazolt. A szerző áttekinti a primer immundeficientiához társuló endokrinológiai szövődményeket és a lehetséges patomechanizmust APECED-, IPEX-szindrómában, Di George-szindrómában és ataxia teleangiectasiában. Kulcsszavak: primer immundeficientia, endokrin szövődmény, APECED-szindróma, IPEX-szindróma, Di George-szindróma