Cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. A diagnózis felállítása jelenleg még a tünetek alapján történik, ezért kiemelten fontos a házi gyermekorvosok és a védőnők szerepe a betegség diagnosztizálásához csecsemőkorban. Összefoglaló közleményemben három eseten keresztül mutatom be a csecsemőkori diagnózis nehézségeit. A korai diagnózis elengedhetetlen a megfelelő időben elkezdett CF-specifikus terápiához és a mellkasi fizioterápiához. A betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris teammunkát követel meg, amelynek oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF-specialisták és nővérek.