A B12-vitamin hiánya megaloblasztos anémiát és változatos neuropszichiátriai kórképeket okozhat. A hiány igazolásához vérképvizsgálat mellett a szérum B12-szintjének, esetenként a metil-malonsav szintjének mérése is szükséges. Szűrővizsgálat a hiány szempontjából nagy kockázatú betegeknek ajánlható, pl. gyomor- vagy kiterjedt vékonybél-reszekción átesetteknek, gyulladásos bélbetegségben szenvedőknek, tartósan metformint, protonpumpa- vagy hisztamin H2 blokkolót szedőknek, vegetáriánus/vegán étrendet követőknek, 75 évesnél idősebbeknek. A preventív célú B12-bevitel vitaminkészítményekkel és dúsított ételekkel, a hiányállapot kezelése enterális, súlyos esetekben intramuszkuláris formában történhet.