A cystinosis ritka lizoszomális tárolási betegség. A cisztin transzporter defektusa esetén a cisztin több szervben is lerakódik. Főként a szem és a vese érzékeny a károsodásra. Három formáját különítjük el. A legsúlyosabb, az infantilis nephropathiás forma, mely korai életkorban jellegzetes klinikai tüneteket okoz, kezelés nélkül végstádiumú veseelégtelenség kialakulásához vezet a késő gyermekkorban. Gyakori oka a gyermekkori Fanconi szindrómának.  Kulcsszavak: cystinosis, Fanconi szindróma, polyuria