Európában a mucoviscidosis (MV) elnevezés elterjedtebb, mint más kontinensen. A név onnan ered, hogy a betegség felfedezésekor feltűnő volt a tapadós, mucosus, bőséges nyák, nyákdugók megjelenése a szervekben. Ez a jellegzetesség napjainkban is meghatározza a betegség morbiditását és főleg a mortalitást. 40 évvel ezelőtt azt gondolták, hogy a CF csak a külső elválasztású mirigyek betegsége. 1989-ben a cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gén felfedezését követően cAMP-irányította kloridcsatorna betegségének tartották, feltételezve, hogy a kóros CFTR-fehérje irányítja a nyák túlprodukcióját. Napjainkban az álláspont az, hogy a CF egy olyan nyákbetegség, melynek pathomechanismusa összetett, és a betegség kialakulása mind a serosus, mind pedig a mucinosus mirigyek hibás működésének a következménye. A CFTR-fehérje elsődleges feladata lényegében a folyadékszabályozás, és a kóros nyák termelődése nem közvetlenül a mutáns CFTR-fehérje hatásának a következménye. A CFTR funkciózavara miatt az epithelium felszínén a fENaC intenzív megjelenése olyan környezetet hoz létre, amelyben a nyákképződés upregulálódik. A kóros nyák proinflammatoros ingert, gyulladásos folyamatot indukál a HCO3 deficienciához hasonlóan, amely még a mucinok érésének zavarához is hozzájárul. A szekretoros mucin gének közül a MUC5AC (a légúti epithelsejtek között elhelyezkedő kehelysejtekben) és MUC5B (a submucosa mirigyeinek nyáktermelő sejtjeiben) töltenek be fontos szerepet a CF pathomechanismusában. Egészségesekben a MUC5AC felelős a környezeti pathogenek által kiváltott védekezésben. Kulcsszavak: CFTR funkciózavar, mucin gének, nyáktermelés mechanizmusa