Primer immunhiány gyakran társul autoimmun tünetekkel és kontrollálatlan gyulladással. Ezekben az állapotokban az autoimmunitás és az immundeficiencia összefonódása az immunrendszer nem megfelelő szabályozására utal. A jelenség hátterében különböző mechanizmusok állnak, mint például az immuntolerancia elvesztése a saját antigénekkel szemben, valamint a kórokozók antigénjeinek nem megfelelő eliminálása miatti folyamatos immunstimuláció. Ez az immundiszreguláció kompenzatorikus és felfokozott krónikus gyulladáshoz vezet, melynek következménye a szövetkárosodás és az autoimmunitás. Közleményünkben összefoglaljuk a jelenség hátterében ezidáig megismert legfontosabb patomechanizmusokat, és kiemeljük azokat a klinikai jellegzetességeket, melyek a mindennapi gyakorlat során is jól használhatók a diagnózis felállításában és a személyre szabott kezelésben.  Kulcsszavak: primer immunhiány, autoimmunitás, immundiszreguláció, tolerancia, genetikai háttér