Kandidáns gén és teljes genom vizsgálatok számos gént és egypontos nukleotid polimorfizmust (SNP) azonosítottak a lumbális porckorong degeneráció kialakulásának hátterében, azonban a korábbi kutatások többsége metodikailag megkérdőjelezhető. A D-vitamin receptor génjét (VDR) többen is az egyik legfontosabb jelöltként azonosították korábbi tanulmányokban, de a polimorfizmusainak vizsgálata során egymásnak ellentmondó eredmények születtek. Jelen kutatásunk célja a D-vitamin receptor génpolimorfizmusok és a Modic jelmenet, mint degeneratív endofenotípus kapcsolatának vizsgálata volt, nagy nemzetközi kohorton. A DNS mintákat vénás vérből, illetve nyálból izoláltuk. Hét kandidáns VDR polimorfizmus került genotipizálásra Sequenom MassArray technika segítségével. A statisztikai vizsgálatok az R statisztikai program 'SNPassoc', valamint 'haplo.stats' beépülő csomagjaival illetve a THESIAS programmal végeztük. 0.05-nél kisebb p értéket tekintettünk szignifikánsnak. A TaqI (rs731236) polimorfizmus "CC" genotípusa (OR= 0,62, p=0,0032) és a Bsml (rs1544410) polimorfizmus "A" allélje (G/GG/A; A/A, OR= 0,67, 95%CI= 0,49-0,91, p=0,01005) szignifikánsan kisebb gyakoriságot mutatott Modic elváltozással rendelkezők körében. A Fokl (rs2228570) polimorfizmus szignifikáns összefüggést mutatott Modic elváltozás jelenlétével (p= 0.03023). Haplotípus analízis segítségével szignifikáns (p<0,005) összefüggést mutattunk ki egy a VDR gén 3' végén található haploblokk és a Modic jelmenet változás jelenléte között. A lumbális porckorong degeneráció genetikájának tisztázása létfontosságú a patomechanizmus megértésének szempontjából, amely közelebb vihet minket a lehetséges terápiás célpontok azonosításához. Az eddigi kutatások eredményei között fellépő ellentmondásos eredmények hátterében a különböző degeneratív fenotípusok alkalmazása állhat, ezért fontos lenne a jövőben jól meghatározott fenotípusokat (endofenotípusokat) vizsgálni. Ezt a módszert alkalmazva egy nagy nemzetközi beteg kohortra, sikeresen megerősítettünk korábbi eredményeket és új összefüggéseket írtunk le, ezáltal alátámasztva a VDR gén polimorfizmusok szerepét a lumbális porckorong degeneráció kialakulásában. Következtetésképpen a vizsgálatunk alátámasztja, hogy megfelelő vizsgálati protokoll és megfelelően kialakított betegcsoportok használatával megbízhatóbb eredményeket nyerhetünk egy ilyen összetett patológiai folyamat, mint a porckorong degeneráció genetikai hátteréről.