A primer immunhiányok (PID) diagnosztikája jelentős fejlődésen ment keresztül az elmúlt évtizedekben. A flow cytometria a definitív diagnózist jelentő genetikai vizsgálatot megelőzően gyors és kvantitatív diagnosztikai lehetőség, mellyel sejtpopulációk és sejtfehérjék expressziójának hiánya vagy funkcionális defektusok mutathatók ki. A detektált specifikus eltérések önmagukban diagnosztikusak lehetnek, vagy a fenotípus utalhat a háttérben álló genetikai eltérésre, lehetővé téve a mutáció célzott keresését. Az eredményeknek nemcsak diagnosztikus, de prognosztikus jelentőségük is van, és a betegség követésére is alkalmasak. Az összefoglaló cikk a PID különböző típusaira jellemző immunfenotípus és funkcionális eltéréseket összegzi a vonatkozó genetikai defektus feltüntetésével, mely segíti a célzott vizsgálatkérést és az eredmények értelmezését. Kulcsszavak: flow cytometria, primer immunhiány, lymphocyta alosztály, fehérje expresszió, funkcionális teszt