Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=130112
MOB:2018/2
Szerzők:Horányi Dániel; Babay Lilla Éva; Győrffy Balázs; Nagy Gyula Richárd
Tárgyszavak:DOWN-SZINDRÓMA; FOGAMZÁSGÁTLÓK, ORÁLIS, HORMONÁLIS; OVARIUM; TRISOMIA
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2018. 159. évf. 28. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A terhességet megelőzően alkalmazott hosszabb távú orális fogamzásgátlás mint a magzati 21-es triszómia lehetséges kockázatcsökkentő tényezője idős anyai életkorban vállalt terhességben / Horányi Dániel, Babay Lilla Éva, Győrffy Balázs
  Bibliogr.: p. 1151-1152. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2018. 159. évf. 28. sz., p. 1146-1152.


A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló autoszomális kromoszóma-rendellenesség. A klasszikus értelmezés szerint a meiosis során létrejövő nondiszjunkció következménye. Előfordulása idősebb anyai életkorban gyakoribb. A genetikai rendellenesség kórélettana az intenzív kutatások ellenére sem teljesen tisztázott. Az újabb kutatások szerint egy másfajta mechanizmus állhat a 21-es triszómia hátterében, mint amilyet eddig gondoltunk. A petefészekmozaicizmus-modell alapján a 21-es triszómia (vagy bármely gyakori triszómia) a kromoszóma praemeioticus mitózisban bekövetkező szegregációs hibájára vezethető vissza. A meiosisba lépő örökítősejt tehát már egy eleve triszómiás petesejt lesz, melynek így a későbbiekben a szükségszerű (úgynevezett "szekunder") nondiszjunkciója zajlik. A triszómiás petesejtek érésükben lemaradni látszanak a diszómiás (azaz normális) petesejtekhez képest. Az idő előrehaladtával a petefészekben relatíve felhalmozódnak: a triszómiás/diszómiás petesejtek aránya kedvezőtlenebb lesz előrehaladott anyai életkorban. Ha gátoljuk az ovulációt - bár az apoptózis miatt a petesejtek száma továbbra is csökkenni fog -, feltételezhető, hogy a triszómiás/diszómiás petesejtek aránya nem romlik, idősebb anyai életkorban is kedvezőbb marad. Összefoglaló közleményünkben - korábbi adataink bemutatásával és kiegészítésével - arra szeretnénk rámutatni, hogy a petefészekmozaicizmus-modell alapján idősebb anyai életkorban vállalt terhesség esetén előnyös lehet az anamnézisben szereplő hosszabb távú orális fogamzásgátlás. Kulcsszavak: Down-szindróma, orális fogamzásgátlás, triszómia, petefészekmozaicizmus-modell