A retinoblastoma a leggyakoribb intraocularis gyermekkori malignus daganat, amely az ideghártya éretlen sejtjeiből indul ki. Előfordulási gyakorisága 1:18 000/élve születés. Oka az esetek döntő többségében a 13-as kromoszóma hosszú karján lévő tumor szuppresszor gén (13q14) funkcióvesztése. A tumor kialakulásához mindkét allél károsodása szükséges. A retinoblastomák 60%-a sporadikus, a fennmaradó hányad pedig öröklődő. Az előbbi esetben egyetlen éretlen retinasejtben következik be a károsodás, ezért a daganat többnyire egyoldali és egygócú. Az öröklődő forma esetén az egyik allél már valamennyi sejtben hibás, ilyenkor általában kétoldali és multifokális a tumor. Szűrés nélkül az öröklődő forma általában 1 éves kor körül kerül felismerésre, míg a sporadikus daganatok többségét 2 éves kor körül diagnosztizálják.