A Hurler-Scheie-szindróma a mukopoliszacharidózis (MPS) I-es típusához tartozik. MPS I esetén az a- L-iduronidáz lizoszomális enzim csökkent működése glükózaminoglikánok (GAG) lerakódásához vezet az intra-, és extracelluláris térben. A GAG a szem szöveteiben is felhalmozódik, gyakori szövődmény a cornea-borússág, a retinopathia, a másodlagos zöldhályog, valamint a látóidegfő ödémája, majd atrófiája. A PTE KK Szemészeti Klinikán egy 25 éves nőbeteget gondozunk Hurler-Scheie-szindróma szemészeti szövődményei miatt. Kifejezett kétoldali szaruhártyahomály miatt jobb szemén penetráló keratoplasztika (PKP) műtét történt. A kimetszett lebenyt szövettani feldolgozásra küldtük és speciális festések során fénymikroszkóppal, valamint elektronmikroszkóppal vizsgáltuk. A műtét után a beteg látóélessége jelentősen javult, szemnyomása helyi kezelés mellett normál tartományban van. Ismertetjük a PKP-val és a glaukóma ellenes kezeléssel kapcsolatos tapasztalatainkat, valamint az elektrofiziológiai és szövettani vizsgálatok eredményeit. Esetünket ritkasága miatt tartottuk közlésre érdemesnek.