A közlemény célja a ritka betegségek jelenlegi helyzetének és ezen belül a magyarországi állapotának a leírása. Bemutatjuk a közelmúlt nemzetközi és hazai fejleményeit, amelyek ismerete elősegítheti a mindennapi orvosi gyakorlatban a ritka betegek ellátását. A ritka betegséggel élők az egészségügyi ellátórendszer számára sokszor "láthatatlanok", mert csak néhány ilyen betegségnek van betegségek nemzetközi osztályozási (BNO-) kódja. A körülbelül 800 000 ritka beteg a gyakori megbetegedésben szenvedőkhöz képest is óriási hátrányban van. Fontos nemzeti és nemzetközi lépések történtek az utóbbi időben e hátrányok csökkentésére. A magyar Ritka Betegségek Szakértői Központok hivatalosan kinevezésre kerültek, és így számos egészségügyi szolgáltató csatlakozni tudott a megalakuló európai referenciahálózatokhoz. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége létrehozta a ritka betegség-specifikus Mentőöv Információs Központ és Segélyvonalat. Ezek a lépések elősegítik a Ritka Betegségek Nemzeti Terv végrehajtását, annak ellenére, hogy annak a formális elfogadási folyamata ideiglenesen megakadt az egészségügy háttérintézményeinek újraszervezése miatt. E fejlemények hozzájárulhatnak a betegutak jobb kialakításához, és így lerövidíthetik az érintett családok bolyongását az egészségügyi, oktatási és szociális ellátások labirintusában. A ritka betegségekben szenvedők ellátásával kapcsolatos nemzeti stratégia megvalósítása szükséges ahhoz, hogy javítsunk a ritka betegeket ellátó egészségügyi szolgáltatások rendszerének jelenlegi szervezettségén és hatásosságán, hogy felkészítsük az egészségügyi, oktatási, szociális szakembereket és magukat a betegeket is a rendszer minél jobb kihasználására. A tervszerű ellátás célja, hogy minden ritka beteg a lehető legrövidebb idő alatt kapjon diagnózist annak érdekében, hogy időben hozzáférhessen a szükséges ellátáshoz és támogatáshoz, végeredményben csökkentve a beteg és családja megpróbáltatásait és a társadalom terheit.