A Hallervorden-Spatz-eponímától a molekuláris nevezéktanig / Garzuly Ferenc
Bibliogr.: p. 1727. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2017. 158. évf. 43. sz., p. 1723-1727. : ill.
Bevezetés és célkitűzés: A Niemann-Pick- és a Hallervorden-Spatz-betegség kombinációja vezetett 1994-ben egy 17 éves fiú halálához. 2017-ben a genetikai tanácsadás további vizsgálatokat igényelt. Mivel időközben a Hallervorden-Spatz-betegség neve megváltozott, érdemesnek látszott ennek okait elemezni. Módszer: A szerző bemutatja a betegség leíróinak, Julius Hallervordennek és Hugo Spatznak a szakmai tevékenységét a náci éra alatt, és foglalkozik azokkal a törekvésekkel, amelyek a betegség genetikai hátterének felderítéséhez és a betegség nevének megváltozásához vezettek. Eredmények: A náci érában számos fogyatékos beteget öltek meg, a gyermekagyak nagy részét a berlini, Hugo Spatz vezette "Kaiser Wilhelm Institut für Hirnforschung"-ba juttatták el, Hallervorden "gyűjteményébe". A múltban történtek feltárása az 1980-as években kezdődött és vezetett a betegség nevének megváltoztatásához a névadók náci kötődése miatt. Ezt a törekvést segítette, hogy az 1990-es évektől kezdtek ismertté válni azok a genetikai eltérések, amelyek az agyi vaslerakódáshoz társuló neurodegenerációt (neurodegeneration with brain iron accumulation - NBIA) okozzák, és a molekuláris alapú nevezéktan egységes kialakítását sugallták. Több altípus ismert már, közülük az első a Hallervorden és Spatz által leírt kórforma, jelenlegi nevén pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). A szerző által vizsgált eset a harmadik altípusba - mitochondrial protein-associated neurodegeneration (MPAN) - volt besorolható. Következtetés: Julius Hallervorden és Hugo Spatz, két ismert neuropatológus munkássága és élete intő jele annak, hogy a kutatók nem léphetik át az etikai határokat. Erre figyelmeztet a "Hallervorden-gyűjtemény" eltemetése a müncheni Waldfriedhof temetőben és az ott felállított emlékoszlop felirata is. A következmény a névadók nevének eltűnése lett a betegségnévből és helyettesítése molekuláris alapú új névvel.