Turner-szindróma / Szabolcs Judit
Bibliogr.: p. 111. - Abstr. hun.
In: Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle. - ISSN 1585-4396. - 2017. 22. évf. 3. sz., p. 110-111. : ill.
A betegséget első ízben Henry Hubert Turner amerikai orvos írta le 1938-ban. A kórkép oka, hogy a normális két női nemi kromoszóma (XX) helyett az egyik kromoszóma vagy teljesen, vagy részlegesen hiányzik (45,X kariotípus, illetve X kromoszóma szerkezeti rendellenességei). A betegség fennállása kizárólag genetikai vizsgálat (kariotípus-elemzés) alapján igazolható.
