Háttér: A primer vastúlterhelés leggyakoribb oka a HFE gén mutációival összefüggésben fellépő hereditaer haemochromatosis (HH). Fennáll a vastúlterhelés veszélye kongenitális haemolyticus anaemiában (CHA) és egyéb kórállapotokban, amelyekben a betegek rendszeres vérátömlesztésre szorulnak. Betegek és módszerek: A Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati Intézetének gyermekhematológiai-onkológiai tanszékén gondozott 57 beteg klinikai és laboratóriumi adatait tekintettük át. Vizsgáltunk 28 CHA miatt gondozott beteget, 15 tartós túlélő és 13 kezelés alatt álló leukaemiás és lymphomás (LL) beteget, valamint egy beteget, aki esetében felmerült a HH lehetősége. Közülük 11 random módon kiválasztott gyermekben MRI-módszerrel vizsgáltuk a máj vaskoncentrációját. Eredmények: Referenciatartomány fölötti szérumferritinszintet találtunk 20/57 (35%) betegben. Egy esetben molekuláris genetikai vizsgálattal C282Y/H63D kevert heterozigóta HFE génmutációt igazoltunk, 19 esetben a hyperferritinaemia szekunder volt. 1000 pg/l fölötti szérumferritinszintet két CHA és egy-egy jelenleg kezelt és tartós túlélő LL-es betegben észleltünk, három beteg >20 NE transzfúziót kapott. A laboratóriumi markerek jól korreláltak a transzfúziós terheléssel. Hyperferritinaemia 15 esetben <=20 NE transzfúziós terhelés mellett is előfordult. Az MRI-módszer érzékenyen jelezte a vastúlterhelést, korrelált a transzfúziós expozícióval és a szérum ferritinszintjével. Vastúlterhelés szervi tüneteit nem észleltük. Következtetések: Irreverzibilis károsodások kialakulása előtt már gondolnunk kell vastúlterhelés lehetőségére. Politranszfúziót igénylő kórképekben MRI-módszerrel, ennek hiányában klinikai biokémiai módszerekkel rendszeresen ellenőriznünk kell a betegek állapotát. HH gyanúját molekuláris vizsgálattal igazolhatjuk.