A familiáris hypercholesterinaemia (FH) egy autoszomális kodominánsan öröklődő kórkép, amelyre a kiemelkedően magas LDL-koleszterin (LDL-C) szint jellemző. Az emelkedett koleszterinérték miatt 3-13-szoros a korai kardiovaszkuláris események kialakulásának valószínűsége a normális koleszterinszintű egyénekhez képest. A betegség hátterében olyan mutációk állnak, amelyek az illető fehérje funkciójának gyengülésével, vagy erősödésével jár. A mutációk mintegy 95%-ban az LDL-receptor (LDLR) gént érintik, míg az ehhez bekötődő LDL-partikulum fehérje komponense, az apolipoprotein-B génjében fellépő eltérések 4-5%-ot jelentenek és a legritkább a PCSK9-gén szakaszát érintő mutáció (<1%). Jelen közleményben a szűrés fontosságára hívjuk fel a figyelmet és a familiáris hyper­cholesterinaemia és a korai szívhalálozás közötti összefüggést mutatjuk be.