A molekuláris genetika robbanásszerű fejlődése a malignus myeloid neopláziák heterogenitásának hátterében számos visszatérő genetikai eltérést tárt fel. E mutációk felfedezése, majd ezt követően széleskörű prognosztikai vizsgálata fontos előrelépést jelentett az akut myeloid leukémia (AML) klinikai heterogenitásának megértésében. Jelen közleményünkben összefoglaljuk a de novo és szekunder AML kialakulásának hátterét, illetve a betegség progressziójához és a relapszushoz vezető tényezőket. AML-ben bizonyos gének eltéréseinek vizsgálata a mindennapi diagnosztika fontos részévé vált. Segítségükkel a betegek individuális rizikóbesorolása válik lehetővé, továbbá e mutációk terápiás célpontokat is jelenthetnek.