Bevezetés: A hyperinsulinismus/hyperammonaemia (HI/HA) szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, mely az esetek 20%-ában autoszomális dominánsan öröklődik, 80%-ban pedig de novo mutáció következménye, a csecsemőkori hyperinsulinaemiás hypoglykaemia második leggyakoribb kóroka. Hátterében a GLUD 1 gén által kódolt glutamát-dehidrogenáz (GDH) enzim aktiváló ("gain of function") mutációja áll, mely magas ammóniaszinttel társuló hyperinsulinaemiás hypoglykaemiás epizódokat okoz. Esetismertetés: Évek óta hypoglykaemia és aszimptómás hyperammonaemia (max. 175 mmol/l) miatt vizsgált, szomatomentálisan retardált kisfiú panaszainak hátterében laboratóriumi vizsgálatokkal és orális leucin tolerancia teszttel HI/HA szindróma igazolódott. A megkezdett diazoxid kezelés és fehérjeszegény diéta során a hypoglykaemiás epizódok megszűntek, a szérum ammóniaszintje közel normális tartományban van. A GLUD1 gén szekvenálásával genetikailag igazoltuk a betegséget. Következtetés: HI/HA szindróma esetén a betegség gyors felismerése, a diagnózis minél hamarabbi felállítása és a kezelés megkezdése a testi és szellemi fejlődés szempontjából döntő jelentőségű. Minden hyperinsulinaemiás hypoglykaemiás gyermeknél javasolt a szérumammónia-szint meghatározása.