A gyermek- és serdülőkorban is előforduló zsíranyagcsere-eltérések közül az egyik legtöbbet tanulmányozott, így legjobban determinált genetikai kórkép az FH. Elsősorban az autoszomális domináns öröklésmenetet mutató, az LDL-receptorok mennyiségét és minőségét kódoló 19-es kromoszómán található eltérés következménye, bár jóval kisebb százalékban lehet például apoB eltérés, illetve mintegy 0,1%-ban a proprotein convertase subtilisin-kexin (PCSK9) enzim funkciózavarának következménye is. Az extrém magas szérum koleszterinszint már újszülöttkorban észlelhető mind a homozigóták, mind a heterozigóták esetében. Emiatt több országban már újszülöttkorban a köldökvér koleszterintartalmát mérő szűrővizsgálattal kísérleteztek a gyakori fals értékek miatt meglehetősen vegyes eredménnyel.