A folsav-anyagcserében résztvevő enzimek génpolimorfizmusai felelősek a megemelkedett plazma homocisztein-koncentrációért, amely szerepet játszhat olyan kardiovaszkuláris betegség kialakulásában, mint az aortaaneurizma és -disszekció. Összesen 71 Marfan-szindrómás beteget vizsgáltunk különböző csoportokba osztva a szív- és érrendszeri érintettségük alapján: intervenciót nem igénylő (n=27, A-csoport); enyhén érintett, amely profilaktikus műtétet indikált (n=17, B-csoport); súlyosan érintett (n=27, C-csoport) továbbosztva aortatágulattal rendelkező (n=14, C1-alcsoport) és aortadisszekciót elszenvedő (n=13, C2-alcsoport) betegekre; továbbá kontrollcsoport (n=117). Megmértük a plazma homocisztein-, folsav- és B12-vitamin-szinteket, illetve a metilén-tetrahidro-folát-reduktáz (C665T és A1286C), metionin-szintáz (A2756G) és metionin-szintáz-reduktáz (A66G) polimorfizmusok jelenlétét. A statisztikai analízis szignifikánsan magasabb homociszteinszintet mutatott a C2-alcsoportban az A (p<0,0001), B (p<0,0001), C1 (p=0,001) és kontrollcsoporthoz (p=0,003) képest. A folsavszint alacsonyabb volt a C2-alcsoportban az A (p<0,0001), B (p=0,02), C1 (p<0,0001) és kontrollcsoporthoz (p<0,0001) viszonyítva. A C2-alcsoport rendelkezett a legnagyobb homozigóta prevalenciával a négy vizsgált génpoli­morfizmus tekintetében. Regressziós analízis szerint a plazma homociszteinszint a súlyos kardiovaszkuláris érintettség (C-csoport; 1,85 esélyhányados, 95%-os konfidencia-intervallum 1,28-2,67; p=0,001) és az aortadisszekció (C2-csoport; 2,49 esélyhányados, 95%-os konfidencia-intervallum 1,3-4,78; p=0,006) független rizikófaktora. Következtetésképpen, Marfan-szindrómásokban a súlyos szív- és érrendszeri érintettség és különösen az aortadisszekció magasabb plazma homociszteinszinttel és a folsav-metabolizmusban szereplő enzimek homozigóta genotípusának magasabb prevalenciájával jár. Ezen eredmények alátámasztják, hogy a folsav-anyagcsere kiemelkedő szerepet játszik az aortafal extracelluláris mátrixának felépítésében és remodellációjában.