Hypophysisadenomák és phaeochromocytoma/paraganglioma együttes előfordulása - új MEN szindróma / Dénes Judit [et al.]
Bibliogr.: p. 116. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2016. 69. évf. 2-3. sz., p. 110-116. : ill.
A hypophysisadenomák és phaeochromocytoma/paraganglioma (phaeo/PGL) együttes előfordulása nagyon ritka, és nem jellemző egyik klasszikus endokrin neoplasia szindrómára sem. A két kórkép együttes kialakulásának hátterében különböző feltételezett patomechanizmusok állhatnak. Lehetséges, hogy a phaeo/PGL-t okozó gén mutációja hypophysisdaganatot is okoz, vagy a hypophysisadenomát okozó gén mutációja felelős a phaeo/PGL kifejlődéséért is. Előfordulhat az is, hogy a tünetegyüttest új gén vagy gének okozzák, de nem zárhatjuk ki annak a lehetőségét sem, hogy a két daganattípus együttes előfordulása pusztán véletlen. Ezen kívül előfordulhat releasing hormont (növekedési hormont, illetve corticotropin releasing hormont) termelőphaeochromocytoma, amely a hypophysissejtek hyperplasiáját, és - valódi hypophysistumor megléte nélkül - acromegaliát illetve Cushing-szindrómát okoz. Az eddigi vizsgálatok alapján ugyan nagyon ritkán, de a phaeo/PGL-t okozó génmutációk - elsősorban az SDH (szukcinát-dehidrogenáz) mutációk - szerepet játszhat-nak a hypophysisadenoma kialakulásában, míg a hypophysisdaganatokat okozó gén MEN1(multiplex endokrin neoplasia type 1) mutációinak szerepe lehet a phaeo/PGL kialakulásának patomechanizmusában. Mindezek alapján megfontolandó azoknak a betegeknek és családoknak a genetikai szűrővizsgálata, akiknél hypophysisadenoma és phaeo/PGL együttesen fordul elő.