A hypophosphatasia egy ritka, öröklődő - akár potenciálisan életet is veszélyeztető - szisztémás anyagcsere-betegség, mely a csontok és fogak mineralizációjának zavarával és alacsony szérum alkalikus foszfatáz (ALP) aktivitással jár. Csontmineralizációs zavar kivizsgálásának részeként, ismeretlen eredetű vagy korai fogvesztés esetén mindig gondolni kell a hypophosphatasiára is, hiszen pontos diagnózishoz csak így juthatunk. A pontos diagnózis pedig előrébb visz, a súlyos hypophosphatasia a közelmúltban kifejlesztett új enzimpótló terápia révén kezelhetővé vált. Az I. sz. Gyermekklinikán 2016-ban elérhető lesz a diagnózis gyanúja esetén szükséges megerősítő laboratóriumi vizsgálat.