Egy olyan nagy populációt érintő betegségben, mint a COPD, még a ritka, de jól körülhatárolt alcsoport is jelentős számú beteget érinthet. Ilyen ritka genetikai defektus az alfa-1-antitripszin hiánya. Jelentősen aluldiagnosztizált, pedig a népesség közel 1 %-a súlyosabb formában érintett. Homozigóta formában (Pi ZZ) egyértelműen összefüggésbe hozható a korai kezdetű emphysemával és néhány ritka kórképpel, főleg dohányosokban. Ismerete rendkívül fontos lenne a dohányzásleszokás támogatásában (túlélési esély 50 éves korig 25%!), illetve az utóbbi évben megjelent randomizált, kontrollált vizsgálatok alapján szubsztitúciós terápiával a tüdőszöveti állomány romlásának csökkentésében.