Perzisztáló Müller-cső-szindróma esetén belső női nemi szervek (uterus, cervix és proximális vagina) találhatók 46XY kariotípusú férfiban. A 19 éves férfi kórtörténetében jobb oldali inguinalisan retineált here és hypospadiasis volt. A bal here hiánya miatt elvégzett hasi és medencei MR-vizsgálat csökevényes prosztatát, a hólyag mögött 6 cm-es myometriummal rendelkező uterust, a húgycső mögött 6 cm-es vaginát írt le. A kariotipizálás 46 XY férfi genotípust igazolt. A multidiszciplináris konzultáció a Müller-cső maradványok sebészeti eltávolítása mellett döntött. A hysterectomiát követő szövettani elemzés igazolta a hüvely, a méh és a petevezeték jelenlétét, továbbá a bal oldali tuba uterina végén detektálta az atrófiás bal herét. A perzisztáló Müller-cső-szindrómás beteg kezelésének alapvető célja a reproduktív funkció helyreállítása, illetve a malignitás kialakulásának megelőzése. Minden kombinált fejlődési rendellenesség esetén képalkotó vizsgálat, illetve gyanú esetén diagnosztikus laparoszkópia javasolt.