Célkitűzések: A hypospadiasis az urethra veleszületett fejlődési rendellenessége (congenital abnormality - CA), a húgycső nyílása a pénisz ventralis oldalán, ectopiásan helyezkedik el, a glans csúcsától proximálisan. A hypospadiasis prevalenciája, az elmúlt években növekvő tendeciát mutat. Vizsgálatunk célja feltárni a lehetséges anyai rizikófaktorok szerepét az izolált hypospadiasis (IHS) kialakulásában. Betegek és módszer: Az izolált hypospadiasisos esetek incidenciáját/prevalenciáját tanulmányoztuk az akut és krónikus anyai betegségekhez kapcsolódó, terhesség alatti, gyógyszeres kezelések vizsgálatával. Az IHS-ben érintett beteg anyák gyógyszeres kezelését populációs- és malformációs kontrollcsoportokkal hasonlítottuk össze. A populációs kontrollcsoportban rendellenesség nem, a malformációs kontrollcsoportban egyéb más veleszületett rendellenesség fordult elő. A betegcsoport a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásában (VRONY) szereplő 3038 IHS-esetet, a populációs kontrollcsoport 24 814 fiúgyermeket, a malformációs kontrollcsoport 11 096 esetet foglalt magába. Az érintett beteg anyák krónikus betegségeiről és az alkalmazott kezelésekről orvosi feljegyzések, illetve retrospektíven, az anyáktól kapott információk alapján tájékozódtunk. Eredmények: Minden vizsgált csoportban az adott betegséget és gyógyszeres kezelését értékeltük. Az anya epilepsziája miatt valproáttal kezelt esetek [odds ratio (OR) with 95% confidence interval (Cl): 1,97, 1,07-3,61)1, és a méhnyakerózió (4,09, 1,84-9,12) mutatott szoros összefüggést az IHS nagyobb kockázatával. Összefüggést találtunk az orális nystatin (1,94, 1,22-3,09), lineszterol (26,66, 8,69-81,80), etinilösztradiol (3,51, 1,61-7,67) kezelés és az IHS magasabb kockázata között is. Következtetések: Az anyai méhnyaki erózió, a valproát, a nystatin, és az etinilösztradiol kezelés (a terhesség II-IV. hónapjában) szoros összefüggést mutat az IHS kialakulásának nagyobb rizikójával.