A 29 éves nőbeteg 8 hónapja fennálló, egyre fokozódó gyengeségérzés és visszatérő orrvérzések miatt fordul orvoshoz. Elmondja, hogy édesapjának és nagymamájának is gyakran vérzett az orra. A fizikális vizsgálat során teleangiektáziák figyelhetők meg az alsó ajkon, a nyelven és az ujjakon. A laboratóriumi vizsgálatok súlyos hipokróm mikrociter anémiát jeleznek, a hemoglobinszint 41 g/l (referenciatartomány: 120-140 g/l).