Lack of associations between CLU and PICALM gene polymorphisms and Alzheimer's disease in a Turkish population = Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban / Aysu Sen [et al.]
Bibliogr.: p. 119-120. - Abstr. hun., eng.
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2015. 68. évf. 3-4. sz., p. 113-120. : ill.
Háttér és célkitűzés - Vizsgáltuk az összefüggést a clusterin (CLU) gén rs11136000 egyes nukleotid-polimorfizmusa (SNP), a foszfatidilinozitol-kötő clathrin összeszerelő fehérje (PICALM) génjének rs541458 és rs3851179 SNP-i és az Alzheimer-betegség (AD) között török populációban, és meghatároztuk, fennáll-e összefüggés a CLU- és PICALM-genotípusok, valamint a dementia viselkedési és pszichés tünetei (BPSD) között a török populációban. Módszerek - A vizsgálatba 120 AD-beteget és 106 kontrollt vontunk be. A BPSD-t a Behavioral Pathology in Alzheimer?s Disease Rating Scale (BEHAVE-AD) segítségével értékeltük. A CLU és a PICALM gének SNP-it valós idejű PCR-rel genotipizáltuk. A betegek és a kontrollok csoportjában értékeltük a genotípusok eloszlását az egyes BPSD szerint, illetve a BPSD-t mutató (BPSD-) és attól mentes (No-BPSD-) betegcsoportokban. Eredmények - A CLU- és a PICALM-genotípusok hasonlóak voltak az AD- és a kontrollcsoportban, illetve a BPSD-t mutatók és nem mutatók csoportjában. Nem volt szignifikáns a különbség a No-BPSD- és a BPSD-csoportok között a PICALM-genotípusokban, de szignifikáns különbség nélkül is érdemes megemlíteni, hogy a No-BPDS-csoportban egyik esetben sem volt jelen a CLU-rs11136000-TT genotípus, és a CLU-rs11136000-TT genotípusú nőbetegek magasabb átlagpontszámot értek el a BEHAVE-AD-n. Következtetés - A vizsgálat eredményei alapján a vizsgált SNP-k nem jelentik az AD kockázati tényezőit ebben a török populációban. Továbbá a PICALM rs541458 és rs3851179 SNP-i nem állnak összefüggésben a BPSD kialakulásával, viszont a CLU rs11136000 SNP-je összefüggésben állhat a BPSD kialakulásával a török AD-s betegek női alcsoportjában.