Proteaszómához társult autoinflammatoros betegségek / Tiszlavicz Lilla Györgyi [et al.]
Bibliogr.: p. 419-420. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2014. 65. évf. 6. sz., p. 415-420. : ill.
Az autoinflammatoros betegségek egy új csoportját a proteaszómához társult betegségek alkotják. A proteaszóma a sejten belüli legnagyobb kapacitású fehérjebontó rendszer, melynek genetikai hibája négy kórkép kialakulásáért felelős. Ezek közé tartozik: 1. CANDLE betegség, amely az angol leíró diagnózisból kirakott betűszó (chronic atypical neutrophilic dermatitis with lipodystrophy and elevated temperatures), amire a krónikus atípusos neutrophil dermatitis, lipodystrophia és láz jellemző, 2. Nakajo-Nishimura szindróma, 3. JMP szindróma (joint contractures, muscle atrophy, panniculitis induced lipodystrophy), ízületi kontraktúrával, izomatrophiával és panniculitis indukálta lipodystrophiával jár, 4. JASL szindróma (japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy) Japánban előforduló, lipodystrophiával társuló autoinflammatoros betegség.