Házi gyermekorvosi praxisban a prevenció és néhány igen gyakori kórkép ellátása számít mindennapi rutinnak. Lehetnek azonban olyan pácienseink is, akiknél a panaszok, tünetek hátterében a "ritka betegségek" meglehetősen népes családjába tartozó betegség áll. Hosszú évek telhetnek el azzal, hogy az érintett családok vizsgálatról-vizsgálatra, egyik szakembertől a másikig járnak anélkül, hogy megnyugtató magyarázat születne a tünetek, panaszok hátterére. Mivel napjainkban már több "ritka beteg" korszerű módon kezelhető, nagyon fontos, hogy időben megszülessen a pontos diagnózis, ami lehetővé teszi a betegség progresszióját megakadályozó specifikus terápiát.