A porphyria összefoglaló megnevezése a hem-szintézis veleszületett vagy szerzett zavara következtében kialakult, akut vagy krónikus formában megjelenő betegségeknek, amelyek klinikailag igen változatos képet: máj, idegrendszeri és fényérzékenységgel összefüggő bőrtüneteket okozhatnak. A nyolc lépésben történő hem-szintézis egyes enzimjeinek deficiens működése miatt felszaporodott porphyrin metabolitok, illetve a prekurzorok (delta-aminolevulinsav és porfobitinogén) okozzák a tüneteket. Hepatikus és erythropoetikus porphyriák különíthetők el a kóros működésű enzimek lokalizációja szerint. Az akut has és a májbetegségek differenciáldiagnosztikájában különösen fontos a porphyriák ismerete. Az idegrendszeri tüneteket a szomatikus és/vagy autonóm idegek károsodása okozza. Előfordul, hogy csak hosszú idő után derül ki, hogy a pszichiátriai tünetek hátterében a porphyria valamelyik formája áll.