Az immunhiányos állapotok visszatérő, gyakran súlyos fertőzésekkel jellemezhető betegségek. Felismerésük nem könnyű, pedig a korai diagnózis és kezelés biztosítja a jobb kimenetelt. A laboratóriumi módszerek fejlődése ellenére még napjainkban is jelentős a diagnosztikai késedelem és magas a túl későn felismert vagy elrejtőző esetek száma. Jelen összefoglaló célja, hogy rávilágítson az immundefektusok felismerésének alapvető elemeire, valamint ismerteti a diagnózis felállításához szükséges központi vizsgálóeljárásokat.