Ritkán észlelt betegségekről, érthető módon, kevés információ áll rendelkezésre, hiányosak a diagnosztikai és terápiás lehetőségek és a szakmai tapasztalat, így az érintettek korlátozottan juthatnak az egészségügyi ellátás forrásaihoz és a szolgáltatásokhoz. A múlt század végére két terület tudományos-technikai forradalma erős reflektorfénybe helyezte a ritka betegségben szenvedők és családjaik nehézségeit. Intenzív biotechnológiai fejlődés következtében egyre több, egymástól elkülöníthető kórállapotban jelent meg diagnosztikai lehetőség és ígéretes terápiás remény; noha ezek egyenként ritkák, összességében a népesség 6-8%-át érintik. Az informatikai forradalom pedig lehetővé tette, hogy a ritkaságból adódó szórványos szakmai tapasztalat, kutatási potenciálok integrálhatók legyenek. Felismerve az új lehetőségeket, az Európai Unió az elmúlt 15 évben kiemelt figyelmet és egyre jelentősebb anyagi forrásokat szentel az érintett páciensek szakmai és szociális ellátására, a ritka betegségek kutatására, több szakmai, szakmapolitikai állásfoglalás került kidolgozásra az ellátás minél hatékonyabb megszervezésére, határokon átnyúló egységesítésére. Az Európa Tanács 2009-ben ajánlást tett közzé, amelynek lényege, hogy az Európai Unió tagállamai készítsenek nemzeti stratégiai tervet a ritka betegségek ellátására 2013 év végéig; ehhez a tagállamok hatékony iránymutatást, szellemi és anyagi hozzájárulást is kaptak. A terv elkészítésére hazánk kormányszintű elkötelezettséget vállalt, s 2013 őszére elkészült a Ritka Betegségek Nemzeti Terve, a ritka betegségekre vonatkozó, 2020-ig szóló népegészségügyi szakpolitikai stratégia. Jelen közlemény röviden ismerteti a dokumentumot.