A Down-szindrómára magas kockázatú terhességek korai felismerését az utóbbi években hatékony szűrővizsgálatok teszik lehetővé. A szűrőprogram során kiemelt pozitív esetekben a betegség biztos igazolására vagy kizárására eddig csak a vetélés kockázatával járó invazív diagnosztikus módszerek révén volt lehetőség. A prenatális diagnosztikában napjainkban azonban egy paradigmaváltás zajlik. Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS vizsgálatán alapuló ún. non-invazív prenatális tesztek (NIPT) ma még ugyan meglehetősen drágák, de szerte a világon folyamatosan növekszik az igény irántuk, hiszen a 21-, a 18- és a 13-as triszómiára csaknem 100%-os szenzitivitásúnak és specificitásúnak bizonyultak. Egyelőre azonban csak az emelkedett kockázatú esetek további vizsgálatára, ún. másodlagos szűrővizsgálatként ajánlhatóak az invazív beavatkozások számának csökkentése érdekében, és a tesztet megelőző és követő felvilágítás kizárólag genetikai tanácsadás keretében történhet.