Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=109019
MOB:2013/4
Szerzők:Török Olga
Tárgyszavak:DOWN-SZINDRÓMA; SZŰRŐVIZSGÁLATOK
Folyóirat:Focus Medicinae - 2013. 15. évf. 2. sz.


  Down szűrés a gyakorlatban / Török Olga
  Bibliogr.: p. 32. - Abstr. hun., eng.
  In: Focus Medicinae. - ISSN 1419-0478. - 2013. 15. évf. 2. sz., p. 27-32.


A Down-szindrómára magas kockázatú terhességek korai felismerését az utóbbi években hatékony szűrővizsgálatok teszik lehetővé. A szűrőprogram során kiemelt pozitív esetekben a betegség biztos igazolására vagy kizárására eddig csak a vetélés kockázatával járó invazív diagnosztikus módszerek révén volt lehetőség. A prenatális diagnosztikában napjainkban azonban egy paradigmaváltás zajlik. Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS vizsgálatán alapuló ún. non-invazív prenatális tesztek (NIPT) ma még ugyan meglehetősen drágák, de szerte a világon folyamatosan növekszik az igény irántuk, hiszen a 21-, a 18- és a 13-as triszómiára csaknem 100%-os szenzitivitásúnak és specificitásúnak bizonyultak. Egyelőre azonban csak az emelkedett kockázatú esetek további vizsgálatára, ún. másodlagos szűrővizsgálatként ajánlhatóak az invazív beavatkozások számának csökkentése érdekében, és a tesztet megelőző és követő felvilágítás kizárólag genetikai tanácsadás keretében történhet.