Az otosclerosis az emberi otikus kapszula komplex csontremodellációs zavara, amely kapcsolatba hozható az 1-es típusú kollagén A1 és A2 alléljeinek különféle mutációival. Az alábbiakban prezentált tanulmány az 1-es típusú kollagén lehetséges közreműködését vizsgálja a szövettanilag igazolt otosclerosis patogenezisében. Összesen 55 ankylotikus stapestalpat, negatív kontrollként használt kortikális csontfragmentumokat (n =30) és hallócsont mintákat (n=5) dolgoztunk fel. A csontokat két csoportra osztottuk, amelyek közül az elsőt COL1A1 és A2 specifikus RT-PCR-rel vizsgáltuk. Ezalatt a második csoportot hagyományos hematoxylin-eosin (H.E.) festéssel és 1-es típusú kollagén-specifikus immunfluoreszcens próbával (IFA) analizáltuk. Az otoszklerotikus (n=31) és nemotoszklerotikus (n=9) stapestalpak, valamint a kortikális csontok (n=20), incus (n=2) és malleus (n= 1) minták IFA vizsgálata szabályos és egymáshoz kifejezetten hasonló A1 és A2 allél expressziós mintázatot mutatott. Az RT-PCR analízis az összes minta mindkét alléljében normális mennyiségű és konzisztens mRNS expressziót tárt fel. A COL1A1/A2 allélek expressziós szintjei és mintázatai nem korrelálnak szignifikáns módon az otosclerosis szövettani diagnózisával. Az 1-es típusú kollagén egy evolúcionálisan változatlan struktúrfehérje, amely alapvető szerepet játszik a különböző kötőszövetek integritásában. Az A1 és A2 allélek mutációi a csontváz, a bőr és az inak súlyos szisztémás zavarát idézik elő. Azonban az otosclerosis egy szervspecifkus betegség, így nehezen magyarázható a genetikai kapcsolat az 1-es típusú kollagénnel. Összegzésképpen megállapítható, hogy nem találtunk bizonyítékot az otosclerosis és a COL1A1/A2 allélek feltételezett kapcsolatának alátámasztására.