Bevezetés: A Down kór szűrési eljárásai között egyre nagyobb tért hódít a kombinált szűrés. E módszerben a várandós életkora, a 11-13. heti ultrahangvizsgálattal mért tarkóvastagság, az orrcsont láthatósága és a magzati szívfrekvencia, valamint az anyai szérum PAPP-A és szabad ß-HCG értékek figyelembe vételével történik személyre szabott rizikóbecslés a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómiára. Beteganyag és módszer: Szerzők 2004. június és 2011. szeptember között 18179 terhesnél végeztek kombinált szűrést az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban. 1:150-nél magasabb kockázat esetén kromoszómavizsgálatot ajánlottak, ami általában lepényi mintavételt (CVS) jelentett, ritkábban magzatvízvételt (AC). 1 : 150 és 1 : 1000 kockázati értékek között köztes rizikót véleményeztek, további biokémiai és ultrahangszűrést javasolva (kontingens teszt). 1 : 1000-nél alacsonyabb kockázatok mellett a rutin 18 hetes ultrahangon kívül nem tartottak szükségesnek további vizsgálatot. Eredmények: A kombinált teszt 479 esetben (2,6 %-ban) a Down-kór magas kockázatát mutatta. E terheseknél kromoszómavizsgálatot végeztek, ami 76 magzatnál igazolta a 21-es triszómiát, ez a magas rizikójú esetek 16 %-a volt. A köztes rizikójú csoport további vizsgálatával 3, a kombinált tesztben nem detektált 21-es triszómiát találtak. Négy esetben a szűrés negatív eredménye ellenére Down-kóros magzat született. A kombinált teszt segítségével prenatálisan diagnosztizáltak továbbá 6 esetben Patau-szindrómát és 13 alkalommal Edwards-kórt. Következtetés: A Down-kór kombinált tesztje anyagukban 91,6 % detektációs arány mellett, 2,0 % fals pozitív rátával megbízható eljárásnak bizonyult a betegség prenatális szűrésében. A kontingens szűrési taktika a detektációs arányt 95,2 %-ra emelte.