A Mafucci-szindróma genetikai hátterű, ritka, nem öröklődő betegség, amelyet multiplex enchondromák (enchondromatosis) és haemangiomák, ritkán lymphangiomák jellemeznek. Az enchondromák nagyon gyakran malignizálódnak, chondrosarcomák fejlődnek ki belőlük, amelyek főleg a tüdőbe adnak metasztázist. A szerző 61 éves férfi beteg esetét ismerteti, akinél az enchondromatosis 10 éves korban kezdődött. Kezdetben Ollier-kór volt a diagnózis, amelyet csak 1995-ben változtattak Mafucci-szindrómára, amikor haemangiomatosis keletkezett a jobb kézen. Tünetei féloldalasak voltak, a jobb felső és alsó végtagját érintették. 2010-ben chondrosarcoma alakult ki a jobb lábszáron, ezért amputációt végeztek. 2012-ben a mellkas-CT mindkét oldali pulmonalis metasztázist igazolt. Az esetismertetés rámutat arra, hogy a multidiszciplináris megközelítés, a szakmák együttműködése mennyire fontos lett volna a malignus daganat időben történő felismerésében.