Egy krónikus myeloid leukaemiás betegnél végzett rutin kariotipizálás kapcsán a kórjelző Philadelphia-kromoszóma mellett két kiegyensúlyozott - t(2;5) és t(6;12) - és egy Robertson-féle transzlokáció der(13;14) - igazolódott. A transzlokációk töréspontjai nem feleltek meg a CML-ben gyakran érintett kromoszómarégióknak. lmatinibkezelés mellett remisszió alakult ki, azonban a kontroll csontvelői kariotipizálás során valamennyi Philadelphia-negatív metafázisban is megfigyelhető volt a három transzlokáció. A beteg stimulált perifériás B-lymphocytáiban is kimutatható azonos eltérések arra utaltak, hogy a CML-től független, konstitucionális aberrációkat találtunk. A beteg hét közeli rokona közül hat esetében a perifériás vér kariotipizálása során legalább egy, a betegben is észlelt aberrációt igazoltunk. Hematológiai indikáció alapján végzett standard kromoszómavizsgálatok során kórjelző eltérések mellett ritkán ártalmatlan és a betegséggel össze nem függő eltérésekre derülhet fény. Hematológiai betegségben hármas konstitucionális kromoszómaaberrációt eddig nem közöltek. Ráadásul, ezek három generáción át történő öröklése önmagában is rendkívül ritka. Jelenleg nincs a családi halmozódást mutató konstitucionális aberrációk és a leukaemogenesis közti kapcsolatot egyértelműen támogató adat.