A fentiek alapján láthatjuk, hogy a Hunter-szindróma tünetei igen szerteágazóak, a gyermekgyógyászaton belül számos szakterület érintett (gyermektüdőgyógyászat, ortopédia, fül-orrgégészet, neurológia, kardiológia, szomnológia, aneszteziológia), a gondozás komplex feladat. Sokáig a betegség kezelésében csak palliatív eszközök álltak rendelkezésre. 2006. óta Magyarországon is elérhető a hetente infúzió formájában alkalmazható specifikus enzimpótló kezelés, az I2S enzim humán rekombináns formája. A korai diagnózis és a minél hamarabb megkezdett enzimpótlás ezért kulcsfontosságú. Itt szeretnénk megjegyezni hogy a mucopolysaccharidosisok közül az MPS I. (Hurler-szindróma) és MPS VI. esetében is elérhető már a specifikus enzimpótlás. Az enzimkezelés kedvező fordulatot hozott a betegség kezelésében, mivel azonban az enzim nem jut át a véragy gáton, a súlyos MPS II.-re jellemző központi idegrendszeri érintettségre - a kognitív hanyatlásra és a viselkedészavarokra - nincs hatása. Betegünknél a specifikus enzimpótló kezelés mellett alkalmazott légsínterápia révén jelentős életminőségjavulást értünk el. A non invazív lélegeztetés célja a megfelelő oxigenizáció és ventilláció biztosítása a légutak "kisínezése" révén. Polysomnographiás vizsgálatot követően a titrálás során számos paraméter (a lélegeztetés módja: CPAP/BiPAP, nyomásértékek, spontán/automata mód, időparaméterek stb.) beállításával végül egyénre szabott lélegeztetésben részesítjük a beteget. Az eszköz (akár az orr-, akár a teljes arcmaszk) jól tolerálható és kontrollálható. A non invazív lélegeztetést gyermekgyógyászatban sikeresen alkalmazhatjuk többek között központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek esetén (például Arnold-Chiari malformatio, ahol a légzés szabályozásának zavara áll fenn), vagy központi idegrendszert ért traumát követően. Lényeges alkalmazási területet jelent a különböző myopathiák csoportja (például Duchenne-izomdystrophia), valamint az esetünk kapcsán vázolt anyagcsere-betegségek köre is. A jövőben, megfelelő kivizsgálást követően a légsínterápia egyre szélesebb körben történő alkalmazását tervezzük az előbb felsorolt betegek körében.