BEVEZETÉS - Az alcaptonuria a homogentizinsav 1,2-dioxigenáz veleszületett defektusa. Nagyon ritka, autoszomális recesszíven öröklődő anyagcsere-betegség. A plazmában felszaporodik a fenil-alanin-, tirozinkatabolizmus intermedier metabolitja, a homogentizinsav ürül a vizelet-tel, kollagénhez kötődve lerakódik az ízületi porcban és különféle szervekben, ezúton létrehozza szövetkárosító hatását (endogén ochronosis). ESETISMERTETÉSEK - Két beteg, egy 51 éves férfi és egy 54 éves nő kórtörténetén keresztül, valamint irodalmi adatokra támaszkodva a szerzők ismertetik a betegség patomechanizmusát, előfordulási gyakoriságát, jellegzetes klinikai és radiológiai tüneteit, a diagnosztikus módszereket és a napjainkban rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket. Mindkét betegnél kialakultak a kórképre karakterisztikus elváltozások: a gyorsan progrediáló nagyízületi arthrosisok, a füleken, sclerákon megjelenő kékesfekete pigmentlerakódások és a nőbetegnél az aortabillentyű valvulopathiája. A férfi páciensnél mindkét csípőízület és a jobb térdízület protetizálását elvégezték. A nőbetegnek bilaterális totális térdízületi protézist ültettek be. KÖVETKEZTETÉSEK - Hangsúlyozni kell a megfelelő idő-ben elvégzett ízületi protetizálás és a multidiszciplináris gondozás jelentőségét, figyelembe véve a gyorsan romló nagyízületi arthrosisokat, valamint a rendszerint előforduló cardiovascularis és renalis kísérő betegségeket.