Magyarországon a veleszületett anyagcsere betegségek újszülöttkori szűrése 1968-ban a szegedi Gyermekklinikán kezdődött, a phenylketonuria (PKU) és galactosaemia szűrésére használt Guthrie-féle mikrobiális módszer alkalmazásával. 1975-ben, a Budapesti Szűrőközpont megalakulását követően, a PKU és galactosaemia szűrése országossá vált. Az 1980-as évek alatt, a szűrt betegségek sora a congenitalis hypothyreosissal (1984) és a biotinidáz defektussal (1989) bővült. A tandem tömegspektrometria (MS/MS) több, mint 30 anyagcsere betegség vizsgálatát teszi lehetővé az újszülöttkori vércsepp mintából. A kiterjesztett, tandem tömegspektrometriás újszülöttkori szűrővizsgálat 2007-ben került bevezetésre a két magyarországi szűrőközpontban (Semmelweis Egyetem, I.sz. Gyermekklinika, Budapest és Szegedi Tudományegyetem, Gyermekklinika, Szeged). Az MS/MS módszer használatával, a korábbi 4 betegségen túl, 22 új anyagcsere betegség (összesen 26) szűrése vált kötelezővé. A PKU szűrésére használt bakteriális módszert az MS/MS váltotta fel. MS/MS vizsgálattal a veleszületett anyagcsere betegségek 5 csoportja kerül szűrésre: PKU és egyéb aminoacidopathiák (5 betegség), urea ciklus defektusok (2 betegség), organikus acidaemiák/aciduriák (8 betegség), zsírsavak ß-oxidációjának (5 betegség) és a karnitin ciklusnak a defektusai (3 betegség). A szűrést, valamint a betegek kezelését és követését az anyagcsere szűrőközpontok végzik. A korai diagnózis és adekvát kezelés megelőzheti a tünetek kialakulását és javíthatja a kimenetelt. A szerzők bemutatják a szűrésben használt módszereiket és összefoglalják a szűrt anyagcsere betegségek klinikai megjelenését.