A paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia (PKD) ritka neurológiai betegség, melynek diagnózisa az anamnézisen és a klinikai képen alapul. A diagnosztikai kritériumok viszonylagos egyszerűsége ellenére a korrekt diagnózis gyakran késve, vagy egyáltalán nem születik meg. A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott. A korai diagnózis fontos, mert a PKD a megfelelő antiepileptikum beállításával kiválóan kezelhető, a beteg akár tünetmentessé is válhat. A PKD önmagában nem életveszélyes kórkép, s önállóan ritkán vezet maradandó károsodásokhoz, de ezek az akaratlan mozgások rontják a betegek életminőségét, súlyos pszichés problémákat okozva, nem is beszélve a rohamok baleset-veszélyességéről. A PKD lehet primer vagy szekunder, az előbbi forma jelentős részét a familiáris forma alkotja. Amennyiben a PKD mint lehetséges diagnózis felmerül, számos más paroxysmalis dyskinesiát és átmeneti tünetekkel járó neurológiai eltérést kell kizárnunk. Ehhez pontos és alapos anamnézisre, különböző kiegészítő klinikai és eszközös vizsgálatokra van szükség. Ebben a cikkben a PKD kutatásának, klinikai megjelenésének jelenlegi állapotát szeretnénk áttekinteni, illetve bemutatni egy PKD-s betegünk esetét. A diagnózis a típusos anamnézisen és a klinikai képen nyugszik. A megfelelő kezeléssel a beteg jelenleg panasz- és tünetmentes, s az átlagos 19 éves fiatalember életét éli.