Az autoimmun pajzsmirigybetegségek (ATD) a fejlett államokban a leggyakoribb szervspecifikus autoimmun kórképek, amelyek a lakosság 5-10%-át érintik. A klinikai megjelenési forma változó, a hyperthyreosist okozó Basedow-Graves kórtól a hypothyreosist kiváltó Hashimoto thyreoiditisig. Jóllehet a pajzsmirigy autoimmunitásának pontos oka nem ismert, a betegség kiváltásában az örökletes és a környezeti tényezők kölcsönhatásai meghatározó jelentőségűek. Az ATD létrejöttében a fő hisztokompatibilitási komplexnek, pajzsmirigy-specifikus antigéneknek: a TSH-receptornak (TSH-R), a thyreoglobulinnak (Tg) és a pajzsmirigy peroxidáz enzimnek (TPO) van szerepe. A TSH-R elleni antitestek többsége stimuláló jellegű és felelős a hyperthyreosis kialakulásáért. A TPO elleni antitestek károsítják a thyreocytákat, gátolják a TPO működését és hypothyreosist okoznak. A Tg genetikai polimorfizmusának megismerése fontos az autoimmun mechanizmus megértésében. Az MHC molekuláknak kulcs-szerepük van az autoantigének bemutatásában. Bebizonyosodott, hogy a HLA-DR molekula egyik variánsában - amelyben a DRbéta 1 lánc 74. helyén arginin van -, jelentősen gyakoribb az ATD, ugyanakkor, ha ebben a pozícióban glutamin van, akkor az egyének védettek a betegséggel szemben. A hTg peptidjei közül a 2098-ről bebizonyosodott, hogy erősen és specifikusan kötődik a DRbétal-Arg74-hez, míg a Tg.2 766, amelyik hasonló tulajdonsággal nem rendelkezik, nem indukál autoimmun választ. A Tg.2098 képes volt a T-sejtek specifikus stimulálására is azokban a betegekben, akikben a Tg elleni antitest is pozitív volt. Mindez azt jelzi, hogy a Tg.2098 - specifikusan kötődve a HLA-DRbéta-Arg74-hez - meghatározó fontosságú T-sejt epitóp és aktív részese az ATD-nek. A környezeti tényezők közül a jód, a stressz, egyes gyógyszerek, fertőzések fontosak lehetnek a betegség kiváltásában. A környezeti faktorok és a betegségre fogékonyságot jelentő gének közötti interakció mechanizmusának pontos megismerése azt eredményezheti, hogy új stratégiákat alkalmazhassunk a betegségek diagnózisában, kezelésében és megelőzésében.