Angiotenzin konvertáló enzim (ACE) polimorfismus magyar lupus nephritises betegekben = Angiotensin converting enzyme (ACE) polymorphism in Hungarian patients with lupus nephritis / Attila Kovács [et al.]
Bibliogr.: p. 81. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Reumatológia. - ISSN 0139-4495. - 2010. 51. évf. 2. sz., p. 77-81. : ill.
A lupus nephritis (LN) patogenezisében számos immunológiai mechanizmus figyelhető meg, melyek közül az angiotenzin konvertáló enzim- (ACE) gén különböző polimorfizmusainak lehetséges szerepét illetően ellentmondásos adatok láttak napvilágot. Szerzők jelen munkájuk során az ACE polimorfizmusok megoszlását kívánták analizálni magyar LN-es betegekben. 30 LN-ben szenvedő beteget és 163 egészséges véradót vontak be ezen tanulmányba. A genomikus DNS-t perifériás vérből extrahálták, az ACE-gén 16 intronjában határozták meg az inszerciós (I) és deléciós (D) polymorphismust (ACE I/D polymorphismus) a korábban leírt polymeráz láncreakcióval (PCR) Chiu és McCarthy módszere szerint (1997). A leggyakoribb ACE-genotípus a heterozigóta I/D genotípus 62,06% volt (vs. 53%, ns.); míg az I/I genotípus 13,8% (vs. 24%, ns.), valamint a D/D genotípus 24,1% (vs. 23%, ns), szignifikáns matematikai konzekvenciák nélkül. A LN IV. (n=15) és nem-IV. (n=15) típusába tartozókat összehasonlítva az I és D allél megoszlásában nem mutatkozott szignifikáns különbség, csupán a nem-IV. típusban találtak az I/I genotípust illetően csökkenő tendenciát (7% vs. 21%, chiz-teszt 3,25, ns.), míg az I/D genotípus növekvő tendenciát mutatott (67% vs. 50%, ns.). A WHO IV. típusú LN-csoportban az I/I genotípus előfordulása relatíve fokozódott. Az I/I homozigóta genotípus szignifikánsabban gyakrabban fordult elő, míg az ACE D/D genotípus csökkenő tendenciát mutatott az anti-SSA/anti-SSB szeropozitív csoportokban a szeronegatív LN-es betegekhez hasonlítva (28,6% vs. 0%, p<0,05). Az öt ANCA+LN-es betegüknek IV. típusú LN-e volt, közülük négynek az ACE-genotípusa I/D volt, valamennyi szeropozitívnak bizonyult anti-SSA/anti-SSB-re és anti-ds-DNS-re. Az ACE I/D polymorphismus és LN között a jelen vizsgálatba bevont magyar szisztémás lupus erythematosusos betegekben nem volt igazolható asszociáció.