Immunglobulin hiányállapotok jelentkezhetnek veleszületetten, primer immundefektusként, illetve sokkal gyakrabban szerzetten, számos egyéb betegséghez vagy gyógyszer toxicitáshoz társultan. A B-sejt érés különböző stádiumú zavaraiból eredő primer humoralis immundefektusok, azaz antitesthiányos szindrómák közé tartoznak a következő kórképek: X-hez kötött agammaglobulinaemia, autoszomális recesszív agammaglobulinaemia, IgG alosztály hiány, specifikus antitest képzés zavara, IgA hiány, CVID, Hyper-IgM szindróma. A humoralis immundefektusok a primer immunhiányok kb. 65%- át teszik ki. Az antitestek csökkent vagy hiányzó termelése esetén döntően extracellularis, tokos baktériumok (Haemophilus influenzae B, Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis) okoznak súlyos, elhúzódó lefolyású, vagy visszatérő, a szokványterápiára nem reagáló, sokszor szövődménnyel zajló alsó és felső légúti fertőzéseket - otitist, sinusitist, bronchitist, pneumoniát, bronchiectasiát -, valamint meningitist. Az infekciók igazolásakor direkt kórokozó kimutatás szükséges, mivel szerokonverzió nem várható. A primer antitesthiányos állapotok sürgősségi kórképeknek tekintendők, mert ezen betegségek gyors diagnózisa és (a szelektív IgA hiány kivételével) a szubsztitúciós immunglobulin G kezelés mielőbbi megkezdése kivédi a szövődményes infekciókból eredő tartós szervkárosodás veszélyeit és hosszú távon jó életminőséget biztosít.