Inkomplett achromatopsia klinikai és elektrofiziológiai jellegzetességei : esetismertetés / Regdon Szilvia, Fejes Imre, Janáky Márta
Bibliogr.: p. 160. - Abstr. hun., eng.
In: Szemészet. - ISSN 0039-8101. - 2009. 146. évf. 4. sz., p. 155-160. : ill.
Az inkomplett pálcika-monokromázia ritka stacioner retinadisztrófia. Korai diagnózisa nehéz, a tünetei - a nystagmus és a csökkent látás - miatt intrakraniális folyamat lehetősége vetődhet fel. Esetismertetés: Az esetismertetésünkben szereplő leánygyermeket első alkalommal 1,5 éves korában nystagmus és csökkentlátás miatt vizsgáltuk. Ekkor a LED-ingerléssel kiváltott elektroretinogram (ERG) ép, a látókérgi kiváltott válasz (VEP) kóros volt, ami intrakraniális folyamat gyanúját vetette fel, de a neurológiai vizsgálat ezt kizárta. A későbbiekben a gyermek látásélessége nem változott, nystagmusa csökkent, majd megszűnt. 10 éves korában kifejezett fény-kerülés és színlátászavar miatt vizsgáltuk újra. Az elektrofiziológiai vizsgálatok és a klinikai kép alapján inkomplett pálcika-monokromázia diagnózisát állítottuk fel. Zeiss-féle védőszemüveg használatával fénykerülése csökkent, ami a gyermek életminőségét nagymértékben javította. Megbeszélés: A pálcika-monokromázia genetikai igazolása Magyarországon nem mindig lehetséges. A diagnózis fel-állítását az elektrofiziológiai vizsgálatok segíthetik.