Az atrophia gyrata a herediter chorioretinalis dystrophiák közé tartozik, autoszomális recesszív módon öröklődik. Ismereteink szerint a betegség hátterében biokémiai defektus áll: az ornitin-aminotranszferáz csökkent expressziója. Kancsalság miatti szemészeti gondozás során atrophia gyrata lehetősége merült fel egy 13 éves fiúgyermeknél. Bár chorioidea-dystrophiára utaló tünetei (szürkületi rossz látás, látótérszűkület) nem voltak, a szemfenéki kép és az elektrofiziológiai eltérések mégis a betegség progresszív lefolyására utaltak. A diagnózis igazolására a szérum ornitinszintjének meghatározását kértünk. Betegünknél a szérum ornitinszintje a normáltartományban volt, emiatt felmerült a lehetőség, hogy az atrophia gyratának egy nem típusos esetéről van szó. Megbeszélés: Kitérünk a felmerülő differenciáldiagnosztikai problémákra és a terápiás lehetőségekre. Vázoljuk a további diagnosztikus lehetőségeket.